Les causes du diabète de type 1 (DT1) sont complexes et ne sont pas entièrement comprises. On sait qu’il existe une composante génétique dans le développement du DT1, mais qui est le plus à risque ?
FRDJ Canada est heureuse d’annoncer sa nouvelle subvention pour soutenir Dre Despoina Manousaki, endocrinologue pédiatrique et épidémiologiste génétique à l’hôpital Sainte-Justine de Montréal, qui permettra à son équipe d’explorer comment le génome d’un individu peut prédire le risque de développer le diabète de type 1 (DT1). Plus nous en saurons sur la prédisposition génétique du DT1, plus nous pourrons dépister efficacement ce risque et développer des thérapies pour arrêter ou retarder la progression de la maladie.
Dre Manousaki, ancienne boursière postdoctorale de FRDJ, dirige un programme de recherche axé sur la génétique des maladies complexes de l’enfance.
Comment fonctionnent les scores de risque génétique pour le diabète de type 1 ?
Les scores de risque génétique existants pour le DT1 ont été en grande partie élaborés à partir de données provenant de populations européennes blanches, qui diffèrent considérablement de la population diversifiée du Canada. Dans son nouveau projet financé par FRDJ, Dre Manousaki développera un score de risque polygénique trans–ancestral pour le DT1. Autrement dit, examiner comment différents antécédents ancestraux et génétiques influencent le risque de développer le DT1. Ces scores de risque nouvellement développés seront utilisés dans la recherche et la pratique clinique pour évaluer le DT1 de façon plus équitable. Étant donné que les scores de risque polygénique existants sont peu performants dans diverses populations ancestrales (car ils ont été développés principalement dans des populations européennes blanches), il est nécessaire de diversifier ces scores, en particulier pour les gènes liés au DT1, dont on sait qu’ils varient entre personnes d’origines ancestrales différentes.
Dre Manousaki utilisera des approches d’apprentissage automatique faisant appel à des ordinateurs et à des algorithmes pour examiner de vastes ensembles de données génétiques européennes tout en incorporant des informations génétiques provenant d’ascendances africaines, indiennes, latines, d’Asie du Sud-Est et chinoises. Cela permettra d’obtenir des estimations plus précises du risque individuel de développer le DT1, une étape importante pour le dépistage du DT1 dans une population diversifiée. En ayant une meilleure compréhension des personnes susceptibles de développer le DT1, les équipes cliniques peuvent mieux sélectionner les candidats parmi les diverses populations canadiennes pour le suivi clinique ainsi que pour les essais de prévention du DT1.
Avec l’approbation récente du teplizumab (nom de marque Tzield) par la FDA, la toute première thérapie modificatrice de la maladie qui peut retarder l’apparition du DT1, des recherches comme celles menées par Dre Manousaki et son équipe veilleront à ce que les nouveaux traitements du DT1 soient testés et appliqués de manière appropriée dans la communauté canadienne diversifiée du DT1.
