FRDJ Canada a récemment annoncé, en collaboration avec les IRSC, une importante possibilité de financement dans le domaine du dépistage du risque de DT1. Nous expliquons ici les raisons pour lesquelles le dépistage du risque de DT1 est un élément central dans notre quête de thérapies de guérison.
Les chercheurs utilisent le terme « thérapies de guérison » délibérément, car plusieurs voies peuvent mener à un monde sans DT1. L’une de ces voies est le dépistage et la prévention; détecter la maladie avant l’apparition des symptômes cliniques. Le DT1 est une maladie auto-immune déclenchée par l’attaque du corps sur les cellules bêta dans le pancréas qui produisent de l’insuline. L’élément clé pour protéger les cellules bêta est de découvrir cette réponse auto-immune suffisamment tôt pour la ralentir ou la stopper entièrement.
Un dépistage universel offre la possibilité de déceler le risque chez certaines personnes de développer le DT1. Le Canada affiche l’un des taux de croissance les plus rapides au monde du nombre de diagnostics de DT1, et nous ne savons pas pourquoi. Plus le nombre de personnes dépistées est grand, plus les probabilités de découvrir les mécanismes responsables du développement de la maladie sont grandes.
Les recherches financées par FRDJ ont précédemment découvert que la présence de deux marqueurs spécifiques et plus, indicatifs d’une réponse auto-immune au pancréas – des auto-anticorps – signale une probabilité de presque 100 % qu’une personne développe le DT1 au cours de sa vie. Le dépistage est également l’occasion d’instruire les personnes à risque sur les signes et les symptômes de DT1 et de fournir un suivi afin de prévenir l’acidocétose diabétique, une complication grave, au moment du diagnostic. Enfin, nous savons que les membres de la famille au premier degré d’une personne atteinte de DT1 courent un risque plus élevé de développer le DT1, mais environ 85 % à 90 % des cas nouvellement diagnostiqués n’ont pas de lien familial direct.
Il ne s’agit pas seulement de prévenir l’acidocétose diabétique.
Le savoir médical dominant était que le DT1 se développe rapidement avec l’apparition soudaine de symptômes dont la soif, la faim, un besoin plus fréquent d’uriner, une perte de poids et la fatigue. Grâce aux percées dans le dépistage et à une meilleure compréhension du système immunitaire humain, nous savons maintenant que le DT1 ne se développe pas subitement : en fait, le processus de la maladie s’amorce habituellement longtemps avant qu’une personne ait besoin d’insuline.
Lorsque le système immunitaire commence à attaquer les cellules productrices d’insuline dans le pancréas, nous pouvons détecter des marqueurs dans le sang (auto-anticorps), lesquels indiquent qu’une personne présente un risque plus élevé de développer la maladie. Cela s’explique par le fait que la maladie est asymptomatique ou silencieuse avant.
Le DT1 se manifeste en trois stades :
Puisque la plupart des gens n’ont pas d’antécédents familiaux de DT1, les symptômes et le diagnostic semblent souvent venir de nulle part. Dans 25 % à 45 % des diagnostics chez les enfants au Canada, ce diagnostic inattendu est accompagné d’une acidocétose diabétique, une grave complication potentiellement mortelle si elle n’est pas traitée promptement. Les personnes atteintes de DT1 savent quoi faire pour minimiser le risque d’acidocétose diabétique, et qu’elles doivent consulter un médecin si elle survient. Mais les personnes qui n’ont pas encore reçu le diagnostic de DT1 ne le savent pas. C’est pour cela que, malheureusement, un pourcentage important de personnes présentent une acidocétose diabétique au moment du diagnostic et doivent être hospitalisées.
Pour éviter ce risque, toute personne qui le souhaite devrait avoir la possibilité de passer un test pour les auto-anticorps de DT1. Si le résultat est positif, les familles peuvent élaborer un plan pour un suivi ultérieur avec leur médecin afin d’éviter de graves complications et de réduire le risque d’une acidocétose diabétique dangereuse pour leur vie au moment du diagnostic. Il est espéré que dans le futur, des thérapies seront offertes pour permettre aux professionnels de la santé d’intervenir et de retarder, ou même de prévenir, l’apparition du DT1.
Comment passer un test de dépistage
À l’heure actuelle, seuls les membres de familles dont des personnes sont atteintes de DT1 peuvent passer un test de dépistage du risque de DT1 par l’entremise de TrialNet. TrialNet est un réseau international d’experts en recherche sur le DT1 et soins cliniques comprenant des centres aux États-Unis et à l’international. Un objectif prédominant de la stratégie de recherche de FRDJ à l’échelle mondiale est de soutenir les travaux qui permettent l’introduction d’un dépistage dans la population générale. Un tel dépistage permettrait d’assurer la détection précoce des personnes qui présentent un risque élevé de la maladie, de réduire l’acidocétose diabétique au moment du diagnostic et d’accélérer l’évaluation de traitements modificateurs de la maladie qui pourraient retarder ou prévenir la maladie.
Quelle est la suite pour le dépistage au Canada?
Environ 300 000 personnes sont atteintes de DT1 au Canada, et l’incidence du DT1 chez les enfants au pays est l’une des plus élevées au monde. Au Canada, on estime qu’entre 25 % à 45 % des enfants ayant récemment reçu un diagnostic de DT1 présentent une acidocétose diabétique. Les recherches ont démontré que le dépistage du DT1 combiné à un suivi de contrôle peut réduire l’incidence d’acidocétose diabétique au moment du diagnostic de 4 % à 6 %, une diminution considérable qui se traduira par de meilleurs résultats à long terme pour les enfants dont le diagnostic de DT1 est récent. De plus, dépister les personnes à risque peut fournir des possibilités de participer à des essais cliniques sur des thérapies de prévention, comme l’essai clinique sur le teplizumab auprès d’enfants et d’adultes qui présentent un risque de DT1, lequel a retardé l’apparition de la maladie clinique de presque trois ans. Si le teplizumab, actuellement à l’étude par la FDA américaine, est approuvé, il sera le premier traitement modificateur de la maladie sur le marché pour le DT1, et procurera une possibilité de traiter les personnes qui présentent un risque de contracter la maladie.
FRDJ Canada est maintenant ravie d’annoncer une nouvelle possibilité de financement dans le domaine du dépistage du DT1 en partenariat avec l’Institut de la nutrition, du métabolisme et du diabète des IRSC. L’objectif du Consortium de recherche IRSC-FRDJ sur le dépistage du diabète de type 1 est de mettre en place un réseau de recherche unique et coordonné à l’échelle nationale afin d’explorer les questions de recherche clés sur la faisabilité et l’acceptabilité d’un programme de dépistage du DT1 dans la population générale du Canada en se fondant sur les expériences des autres pays.
La plupart des études sur le dépistage du DT1 ont été jusqu’à maintenant axées uniquement sur les membres des familles. Or, puisque 90 % des personnes ayant reçu un diagnostic de DT1 ne présentent aucun antécédent familial, le dépistage fondé sur la famille ne permet donc pas de repérer la majorité des personnes à risque. Cette nouvelle possibilité de financement vise à s’attaquer à cette lacune et à nous aider à mieux comprendre pourquoi le DT1 se manifeste chez les Canadiennes et les Canadiens, et ses bienfaits potentiels pourraient s’étendre à l’échelle mondiale. De même, elle aidera à faire progresser la recherche vers des traitements potentiellement modificateurs de la maladie qui pourraient être appliqués au moment où un risque élevé est détecté chez une personne.
Stopper le DT1 avant qu’il n’apparaisse est l’objectif ultime, et un programme de dépistage universel sera essentiel pour prévenir les nouveaux diagnostics de cette maladie dans le futur.
Nous vous encourageons fortement à consulter votre médecin ou celui de votre enfant pour obtenir son opinion lorsque vous envisagez le dépistage du risque de DT1. La prise en compte de diverses sources de conseils d’experts et de ceux de son propre médecin est la meilleure façon de faire des choix personnels en matière de santé.
